提起“青春期”这个词时,通常都伴随着十几岁时青春懵懂的回忆,
但试想一下,如果青春期提前了10年,
两、三岁时身体就开始发育,会是什么样的光景呢?
急速长大的身体里住着一个幼小的灵魂,又该遭遇怎样的“青春烦恼”呢?
这样听上去略魔幻的桥段并非发生在电影、小说中,而是出现在现实生活,
遇到这件事的“倒霉蛋”名叫帕特里克·伯利,如今34岁,是一位看起来非常健康的男性,
不幸的是,他的父系家族携带一种突变的基因——
在人类DNA的2号染色体上有一种名叫促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体的基因,简称LHCGR基因,
对女性来说,它能促使育龄女性排卵,
对男性来说,它会触发睾丸激素的产生,
帕特里克的家族成员正是在LHCGR基因上产生突变,是一种极其罕见的情况。
LHCGR基因突变会有什么表现?会给携带者造成什么问题呢?
最大的问题就是携带该基因的男性会出现“性早熟”现象,相当于青春期提前到来,
女性携带者虽然同样可能继承这种基因突变,但因为不具备睾丸,所以没有性早熟症状,只可能将这种基因遗传给后代,
不巧的是,无论帕特里克,还是他的父亲、祖父、曾祖父等家族男性成员,都是这种基因的携带者,
他也不可避免地受到了性早熟的影响。
2岁还是别的孩子咿呀学语的阶段,但2岁时的帕特里克就已经出现了性早熟征兆,
正如他的妈妈所说,儿科医生看到眼前这个2岁的孩子长出阴毛,一脸不可思议的惊愕表情让人记忆犹新,
对于儿子的性早熟现象,帕特里克的父母是有心理准备的,
爸爸自己也有过相同经历,他当年并未得到有效治疗,
如今妈妈的一位朋友在报纸上读到一篇文章,介绍了马里兰国立卫生研究所关于家族性男性有限性早熟的一项最新研究成果,把这件事告诉了帕特里克的妈妈,
接到朋友电话的三周后,父母决定带帕特里克就医,
妈妈带着他坐上火车,从纽约赶往马里兰求医。
医生通过检查,确诊了帕特里克的性早熟现象,
为了缓解这种现象,从第一次就诊开始,每6个月他就需要回到医院住院一段时间接受治疗,直到12岁,
病房里大多数孩子都是因为癌症、脑瘤、残疾等问题住院的,
相比之下帕特里克的病情罕见得多,他马上变成了病房里的“名人”,
成了医生们的重点关照和研究对象,医生们争先恐后对他进行观察、检查。
第二次就医后,帕特里克带着满满医药箱螺内酯回家,这种药物可以阻断睾丸激素对身体发育的影响,
他有时一天就要吞下十几粒药,晚上还要在腿上注射,药物的副作用导致他小小年纪就经常失眠,
每次他结交新朋友时,父母都必须向小朋友的家长从头解释一遍他的情况,尤其是为什么他的腿上出现那么多针眼,
过程很尴尬,却是必须的,不然可能引起不必要的误会。
积极求医、坚持治疗、不怕麻烦,父母希望这些手段能帮助帕特里克减缓性早熟症状,减少对他生活的影响,
那治疗的效果如何呢?帕特里克的生活究竟有没有受到影响?
答案是显而易见的,他因为基因突变的问题,从小就吃尽苦头...
(这是2岁时的帕特里克,比同龄孩子强壮,还能参加一些比较有难度的运动)
帕特里克身体中就像有一个阀门被打开一样,充满睾丸激素,比正常情况提前了10年,
男性青春期时身体的变化,都在他的身上提早出现了:骨骼生长,肌肉发育,体毛、性器官也跟着发育。
一般情况下,性早熟男性成年后身高很可能并不高,
因为他们骨骼发育比同龄人早,骨缝闭合的也早,在身高还未发育完全时骨缝就闭合了,身高大多不会太高,
帕特里克所接受的药物治疗,如果能有效减缓发育速度,让他在低龄阶段不要那么快长高,有可能帮助他成年后达到更理想的身高。
但药物对他貌似不起作用,奇怪的事再次发生,
首先,从照片上就可以直观感受到,他比同龄孩子高出很多,骨骼发育没有明显减缓,
其次,帕特里克和其他性早熟男性不同,成年后他的身高到达约1.82米,在普通男性中也算是高挑的身材,
这种现象一方面是由于药物作用有限,一方面也可能和遗传有关,
他的父亲同样有性早熟经历,在未经治疗的情况下身高达到约1.79米,
他的哥哥未携带突变基因,身高达到1.97米,
医生推测他家还带有一种“祖传大高个”的基因,和性早熟导致的身高不理想互相抵消,
最终让帕特里克和他家的其他男性都获得了比较理想的身高,属于不幸中的万幸。
除此之外,帕特里克生活中的方方面面都受到很大影响。
3岁时,帕特里克的身高和体重已经与7岁儿童的数值持平了,睾丸激素水平相当于13岁男孩,
他长出淡淡的小胡子,甚至冒出青春痘,脾气也像青春期少年一样躁动不安,
有一次和母亲吵架,他气得用手敲了一下玻璃门,
结果力气太大把玻璃敲碎了,碎玻璃割破了他右手手腕的尺动脉,差点让他的右手失去行动功能。
(3岁时的帕特里克)
4岁时,帕特里克跟妈妈去上游泳课,因为他年纪太小不会照顾自己,妈妈只得把他带进女更衣室,
一位女士看到他的高挑的身材和结实的肌肉,马上质问妈妈为什么把一位青少年带进女更衣室,
妈妈辩解称孩子只有4岁,对方打量着帕特里克的身材坚决不信,一口咬定妈妈撒谎,
双方僵持不下,尴尬的气氛让妈妈和年幼的帕特里克都哭了,
类似的尴尬、不解和羞辱还有很多,
妈妈说她总是随身携带一包纸巾,每当看到自己的儿子受到类似羞辱时,都忍不住流泪。
妈妈的担心不是没有道理的,她能理解儿子的难处,想要守护在儿子身边,
她年轻时曾是一名很有前途的女演员,漂亮又外向,性格很讨人喜欢,
但为了更好地照顾帕特里克,她没有继续演艺事业,变成了儿子最重要的“盟友”,
妈妈不在身边时,周围人对他的态度一点儿都不好,
如果妈妈在身边,凭借她的好人缘,帕特里克遭到的白眼就能少很多。
(小学二年级的帕特里克)
帕特里克的爸爸作为拥有相同经历的人,完全了解这是什么滋味,
爸爸小时候也受到性早熟困扰,比同龄人发育早很多,
当时,同样体会过“青春烦恼”的爷爷不想让儿子受苦,让爸爸在学校连跳两级,对别人虚报年龄,以减少别人的怀疑,
结果产生了“副作用”,爸爸后来进入加州大学伯克利分校读书,
但因为年龄小、心智发育还不完全,在学业上非常吃力。
受此启发,爸爸不打算让帕特里克搞跳级、虚报年龄这一套,
他把儿子送到普通学校,让儿子到同龄小朋友的班级读书,希望儿子过一个“正常”的童年,
但受基因突变影响帕特里克又怎么会有“正常”的童年呢?
那时帕特里克才6岁,但身材已经像一位十四、五岁的少年,
因为体格强壮,学校里各运动队都恨不得把他拉入麾下,
其实帕特里克自己知道,他根本没什么运动天赋;
况且荷尔蒙让他情绪起伏不定、大悲大喜,经常无法抑制地发怒,
被别的小朋友嘲笑、欺负时,他会奋起反击,
在老师和家长们眼中,没人觉得是个头小的孩子先欺负帕特里克,
反而像他仗着块头大欺负别人,经常冤枉他;
7岁时,他就因为这种成见,成了别人口中的“坏孩子”,
当别的小朋友指着他的照片悄悄对父母说“他就是那个坏孩子”时,帕特里克备受打击,
直到读完高中,他才把这顶“坏孩子”的帽子彻底摘下。
(6岁时的帕特里克)
总是被贴上“坏孩子”的标签,帕特里克渐渐被这种人设影响,行为开始出现偏差。
小学毕业时他学会了抽烟,晚上经常偷偷溜出去,到街上玩涂鸦,
父亲发现后对他进行严格管教和惩罚,也没能约束他的行为。
这并不奇怪,父亲一家的男性因为发育早,都有一段做“坏孩子”的历史,
比如曾祖父11岁时,装成20岁的青年人参军,成为一战中最年轻的美国士兵,年龄露馅被遣返时才14岁;
祖父十到十一岁时性格叛逆,曾经离家出走;
父亲则从十二、三岁开始喝酒。
这种“坏孩子”传统也在帕特里克身上延续,
他12岁时经常吸烟,小偷小摸,在公共建筑上涂鸦,
情况还因为一件事加剧,
当时医生经过检查,判断帕特里克的骨骼发育状况已接近实际年龄,认为他可以停药了,
但是他们犯了个错误,不是一点儿点儿停药,而是一下子就拿走了所有药物,
这下子帕特里克体内那个掌管激素的阀门再次被突然打开,他的情绪更坏了,行为也越来越出格,
逃学、打架、嗑药成了家常便饭,妈妈每次送他去上学都提心吊胆,生怕几小时以后接到校长打来的告状电话。
12岁时,帕特里克还是闯下了大祸,
他带一种致幻的毒品到学校,恶作剧将毒品混在一位同龄朋友的苏打水里,让人家进了医院,
很快警察就来到学校,给帕特里克戴上手铐,将他逮捕了,
一个12岁的毛孩子哪来的毒品呢?
不用说,还是因为他看起来比实际年龄成熟的外表,
他谎报了5岁,和一位17岁的女孩鬼混,期间认识了一位毒贩,对方给了他三剂毒品。
犯下大错的帕特里克不但被从学校开除,整个学区都不欢迎他,朋友们的父母都不允许自家孩子和他这个坏孩子联系,
父母送他到印第安纳州乡村的一所军事院校就读,他坚持了6个月就因为行为出格被开除了,
他有时都对自己的行为感到不解,可就是不受控制,内疚、自我厌恶的情绪也一直伴随着他。
(8岁时的帕特里克)
经历了如此痛苦、混乱的童年和少年时代,
随着不断成长,帕特里克的身体发生了变化,生活也渐渐发生改变,终于向着好的方向发展。
14岁时,他的外貌就和现在差不了多少,1.82米的身高,满脸胡子,身材消瘦,体毛发达,
那时他当过一段时间时装模特,叼着烟卷拍照显得非常成熟,和20岁的模特站在一起时完全看不出年龄差。
帕特里克还重新回到了学校,进入洛杉矶一家公立高中,
这次他惊奇地发现,身边的其他男生也到了青春期,他们的身体也在发育,
大家都要刮胡子、练肌肉,他终于不再显得格格不入,在外貌上终于和同龄人接近了。
帕特里克第一次感觉到安心,他不用再担心自己异于常人的外表,终于能向正常人靠拢了,
从小,一个年幼的灵魂住在一具成熟的躯体中,这种错位让他吃尽苦头,
现在他的身心发展程度渐渐统一,
外界对他的认知也从一个奇怪的“坏孩子”,变成一名普通青少年,
这让帕特里克松了一口气,他的生活逐渐走上了正轨。
(14岁时帕特里克【右】和一位20岁的模特拍摄时装杂志照片)
又经过十年,帕特里克的激素水平平稳下来,
在此过程中他也下决心斩断过去的恶习,戒烟、运动、读书,
通过自己的努力,在背景有污点的情况下考上了大学,还拿到奖学金,
更幸运的是,他还遇到了心仪的姑娘梅雷迪思,
梅雷迪思是一名妇产科和妇科医生,专攻女性不孕症,因为属于内分泌学的一个亚专业,这一领域也涉及家族性男性有限性早熟的研究,
这让梅雷迪思更加善解人意,两人建立了幸福的家庭,帕特里克的生活迈入了新篇章。
四年前,帕特里克夫妇准备通过体外受精的方式迎来自己的孩子,
一个问题再次出现在他们面前,
这是一项重大选择,可以要求医生对胚胎进行活组织检测,判断其是否携带突变的LHCGR基因,
提前做出判断和干预,就能让后代不再遭受同样的困扰,
但这种人工干预也是残酷的,本该诞生在世界上的小生命,有可能因此消逝。
期初考虑到自己的成长经历,帕特里克是倾向于接受检查的,
直到一天下午,他接到了爸爸打来的电话,这些年他的情况渐渐好转,父子俩的关系也有所缓和,
了解他的想法后,爸爸问:“你为什么要那样做(接受胚胎检查)?”
帕特里克非常惊讶,他认为经历过糟糕的童年,爸爸应该抱有和他相同的想法,
不过爸爸接下来的一段话,却让帕特里克陷入了深思,
爸爸说试想一下,如果帕特里克能避免基因突变带来的困扰,他的生活或许会更容易、更开心,
但正是这段折磨人的经历塑造了如今的帕特里克,塑造了一个让他喜爱而钦佩的儿子,
所以无论是否做测试,无论即将到来的孩子是否基因突变、遭受“青春烦恼”,他都有自己的成长之路要走,
作为父亲也应该陪伴他走过艰难的成长之路。
父亲的一番话点醒了帕特里克,
他知道是时候放下自己的痛苦回忆,正是童年的经历使现在的他变得更强大,也终于能够正视之前的挫折了,
在和太太商议过后,他们谨慎决定不接受胚胎检查。
或者是帕特里克一家受过太多苦,上天终于对他们仁慈了一回,
2015年3月12日,太太梅雷迪思生下一名男婴,
经过检测,男婴并未携带突变的LHCGR基因,孩子完全正常!
2017年8月,他们的女儿出世,不用担心她受到基因突变的影响,
是否携带突变的基因,可以等到将来女儿准备生育时再做检查,做进一步打算。
(28岁的帕特里克和太太梅雷迪思)
从一个身心备受煎熬的小男孩,到如今能够坦然地将自己的故事公之于众,
突变基因带来的“青春烦恼”给帕特里克的人生中增添了苦难,也带来了磨砺,
如今的幸福得来不易,
希望帕特里克一家生活幸福,
也希望他家未来的男性成员们无论面对怎样的人生,
都能像帕特里克一样坚强...
ref:
https://www.thecut.com/2019/01/precocious-puberty-patrick-burleigh.html
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%BB%84%E4%BD%93%E7%94%9F%E6%88%90%E7%B4%A0/%E7%BB%92%E6%AF%9B%E8%86%9C%E4%BF%83%E6%80%A7%E8%85%BA%E6%BF%80%E7%B4%A0%E5%8F%97%E4%BD%93
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/LHCGR
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是真实洗衣机:曾祖父11岁参军也太硬核了吧???
你为什么绿油油的:他的爸爸对于他孩子的的观念我不是很能认同哎
未来Raki:他爸爸的想法我大概可以懂,做了检查发现有这种基因会打掉,他爸爸不想这样。 换句话说,如果爸爸和他妈妈生他的时候做了检查把孩子拿掉了那就没他了
含光君今天天天了吗:还挺帅
绝对是只姬:我非常可以
不可次郎丸:…他爸爸的劝告有点无厘头啊 为了体验作为父亲的担当所以不顾自己孩子有可能继续遗传这种病的风险??想过女儿的感受吗?
抓盐:好神奇...有点像魂穿小说hhhh
Lin今年三岁:我偏个题,我青春期的时候有段时间只要看到外面是大晴天就心情非常绝望压抑[允悲]是荷尔蒙的关系吗,反正那个时候挺奇怪的
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事儿君有品,
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