什么是罕见病呢？罕见病并非是某一种疾病，而是一系列非常见疾病的统称。直到现在罕见病在世界上还没有一个统一的定义。

欧盟将每万人中少于五人患有的疾病称为罕见病。目前发现的罕见病种类约有6000至8000种，而每周大约都有5种新的罕见病在医学文献中出现。

因为罕见病具有特殊性，每个国家对其定义都各不相同。《英国罕见病策略》中对罕见病的定义与欧盟一致，认为罕见病是危及生命的并使其长期衰弱的疾病，每万人中有5人或不到5人患有的疾病为罕见疾病。至少80%的罕见疾病都被确定和基因相关。其中近75%患者为儿童。到目前为止有许多罕见疾病仍未得到治疗或治疗不完全。

💡政策支持

英国近年来先后发布了《英国罕见病战略》（2013）和《英国罕见病战略实施计划》（2018）。用以提升对罕见病病因及诊疗方法的研究，普及公众对罕见病的认知以及培养相关专业诊疗和护理人员。并提出了具体实施的目标及方法，如重点发展罕见病早期筛查及干预能力，优化协同护理模式以及提升药物研发水平等等。

💡英国政府及民间机构的支持

    （包括但不限于以下机构）

Department of Health and Social Care (英国卫生与社会保障部)

NIHR (英国国立卫生研究院)

NHS (英国国家医疗保健系统)

NICE (英国国家健康与临床卓越研究所)

National Organization for Rare Disorders (国家罕见病组织)

Rare Disease UK (罕见病英国)

Birmingham Rare Disease Centre  (伯明翰罕见病中心)

Genetic Alliance UK  (英国基因联盟)

St Thomas’ Hospital Rare Diseases Centre (圣托马斯医院罕见病研究中心)

Syndromes without a Name UK (SWAN UK)

All Party Parliamentary Group

Orphanet UK.

英国公使衔参赞KevinHolland （何健中）及一秘 Richard Cowin在今年于英国驻华使馆官邸举办的世界罕见病日晚宴上致辞

💡企业支持

在罕见病域做出贡献以及正为其努力的英国企业有许多。据官方统计，仅在基因及细胞疗法领域的英国公司就已经超过60家。以下为一些相关企业举例。

Cytosystem ——专注于无创诊断及分层技术开发，旨在改善对膀胱癌和前列腺癌的诊断和管理。

Optellum —— 专注于人工智能技术及软件开发，Optellum开发了世界上首个用于肺癌个性化早期诊断及治疗的软件。

Benevolent AI —— 专注于新药研发，用于罕见病及罕见癌症领域。

Molplex —— 专注于疾病认知转化，新疗法，新药研发，重点领域为肿瘤，传染病，免疫性疾病。

Desktop Genetics ——专注于基因组编辑技术研发。从事新药研发，功能基因组学及细胞治疗。