一个研究发现，超过1/3的经过详尽医疗评估仍未确诊的患者，在使用了美国的一个包含基因检测和多学科专家评估的网络后得到确诊¹。

这个发表在New England Journal of Medicine杂志上的研究¹，发现该方法让近400名患者中的35%的患者得到了确诊。

对患者的诊断使得其中21%的病例的治疗发生了改变，35%的病例进一步进行了诊断实验，36%的病例改变了特定的遗传咨询。并且使得31个新的综合征被确定。

所有患者均转诊至"未诊断疾病网络（Undiagnosed Diseases Network）"，这是一个由美国国立卫生研究院共同基金资助的研究项目²，汇集了来自美国12个研究中心的不同专业的临床医生和研究人员，旨在研究具有挑战性的以前未确诊的"神秘"病例。

"该网络代表着一种试图帮助那些经多年医疗关注仍未获得确诊的患者的努力"，来自加利福尼亚斯坦福大学医学与遗传学教授Euan Ashley领导的研究者解释说。

转诊至该网络的患者将进行基因检测以及专家们的系统评估，试图寻找疾病病因，并进一步了解在罕见和更加普遍的情况下潜在的遗传学和生物学机制。

该研究首先评估了20个月内转诊至该网络的1 519名患者，他们都满足虽然经过医疗服务者的评估但仍未获得确诊的情况。

这些患者中只有不到一半（601；40%）接受了该网络的评估：其中40%的患者有神经系统症状；10%的患有肌肉骨骼症状；7%的患者有免疫学症状；7%的患者有胃肠道症状；以及6%的患者有风湿病症状。

在382名接受了该网络系统评估的患者中，35%（132名）的患者得到确诊。有十分之一的诊断（11%；14/132）是仅通过临床评估获得的，而四分之三（74%；98/132）的诊断涉及外显子组测序（编码蛋白质的DNA区域）或基因组测序（整个DNA区域）。

刚刚超过一半（58%）的由该网络诊断的疾病是公认的已知综合征的表现，而有18%是不常见的表现。大约十分之一（12%）是与已知基因或基因区域相关的新的综合征，另有约十分之一（11%）是与新的基因或基因区域相关的新的综合征。

研究人员承认他们的研究存在一些局限性，如该网络的检测和协作方式在一般医疗照护中难以实现。他们还注意到大部分接受评估的患者有神经系统疾病，多数是白人，以及多数居住在主要的临床医疗场所附近。

但他们提出，"许多未确诊疾病网络的特征可以更广泛地在当地诊所实施"。这些主要的特征包括更广泛的使用基因测序，系统记录表型并保证病例共享，以及参加评估每个患者的研究者和临床医生之间良好的沟通。

该研究小组得到结论，"集中的机构评审委员会和基础设施可以为来自不同地区的患者提供独特的通道，让他们通往汇集了数百名专家专业知识的协作网络，这对于许多待确诊的患者至关重要"。