试管知识|7岁女童少吃少睡无痛感 染色体缺失到底会导致什么?

2017年06月18日 梦美HRCFertility咨询中心


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英国

7岁女孩奥利维娅·法恩斯沃思很少吃,很少睡,没有痛感,被医生称为“超能”女孩。其实,这是因为法恩斯沃思患有罕见的6号染色体缺失。她的母亲妮基·特雷帕克告诉英国《每日邮报》,最早注意到法恩斯沃思的异常是在她出生几个月后,她从来不哭,9个月大时白天就不睡了,逐渐发展成三天三夜不合眼,如今只能依靠药物入睡。


小姑娘吃东西特别挑,“没有饥饿感,对食物不感兴趣”,曾经只喝奶昔,有一年只吃黄油三明治,如今只吃鸡肉面。特雷帕克觉得更可怕的是,法恩斯沃思没有痛感,这意味着她没有“危险意识”。


小姑娘曾因心情不好,咬嘴唇,结果咬掉一块肉也无感觉,后来不得不做整形手术矫正;被车撞到,勾着往前拖了十多米后摔倒在地,旁边的家人惊叫连连,而小姑娘站起身,若无其事地走向家人。目前进入国际医学统计的6号染色体缺失患者有100余人,并且尚无可以治愈的医疗方案。

什么是染色体缺失?


染色体缺失是指自身染色体发生缺失、断裂或不等对症状。由于致病因素复杂多样且尚无有效治愈医疗措施,所以重在提前预防来保障优生优育极其重要。




通常染色体缺失可分端点缺失及中间缺失,若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。



如猫叫综合症便为人类第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种胎儿哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成。如果第11对染色体缺失,其表现型为肾脏功能疾病、智力残障、眼珠无虹膜。


而染色体缺失的其它特点还包括新生儿出生时体重过轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等,这类新生儿经常有喂食困难及呼吸道感染等问题;此类新生儿通常生命期较短,智力发育水平低下。


染色体异常

如何避免?


染色体的数目异常或形态结构畸变,我们统称为染色体病;染色体是遗传物质基础,夫妻一方或双方的染色体异常会直接影响受孕与胎儿健康。


虽然目前医疗药物并不能对染色体异常进行有效治愈,但是通过美国试管婴儿技术,在孕前运用PGS\PGD基因筛查诊断的帮助,是可以改善染色体异常夫妻好孕并保障胎儿出生的健康。



当前试管婴儿领域中,针对染色体异常的夫妻,美国试管婴儿技术是助其生育健康宝宝的唯一针对性医疗方式;夫妻孕前调整自身生活习惯、饮食科学营养以及注意防范不良生活环境等因素,通过美国试管婴儿技术帮助,不仅可大大提高母体健康受孕及顺利妊娠几率,更可保障胎儿的优质健康。



美国梦美HRC第三代试管婴儿PGS\PGD技术可帮助染色体异常夫妻,避免将自身异常基因遗传给胎儿所造成的伤害,将胚胎中全部染色体进行准确筛查并可以前诊断出125种遗传性疾病对胎儿的不良影响,不仅可以保证美国试管婴儿高成功率,同时还可大大提高优生优育率。


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