夺走河南女童“小凤雅”生命的，正是这样一种极为罕见的恶性肿瘤，其学名全称是“视网膜母细胞瘤”，它不仅影响眼球和视力，严重时甚至危及生命。

不过只要治疗得当，这一癌症有着极高的治愈率。但女童雅雅的丧命似乎映照出罕见病群体在国内生存现状的窘迫。

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- “猫眼病”在中国 -

与许多成人所患的癌症不同，儿童时期罹患癌症与生活方式无关，几乎没有任何措施可以预防。六十年前，癌症基本上可以宣判一个孩子的死刑。 但在今天，医学的进步为患癌儿童带来福音。

视网膜母细胞瘤是一种常发于0-4岁儿童的恶性肿瘤。中国视网膜母细胞瘤的发病率5.8/100万人，据此估算，中国每年新增的视网膜母细胞瘤患者在6000例左右。

患者的生存状况在国家与地区间存在差异，与一国经济水平、政府公共卫生支出、医护密度有关。在发达国家这一罕见癌症的治愈率相当高，欧美国家的儿童视网膜母细胞瘤患者的生存率已经超过95%。

2015年1月25日，山东德州，2岁半儿子患眼癌急需治疗费用，父亲欲借钱渡难关。/视觉中国

像大多数发展中国家一样，中国视网膜母细胞瘤患者的登记工作缺失，因此没有全国性的视网膜母细胞瘤患者登记数据库来反映这一群体的整体生存情况。只能通过整理中国若干医院与研究中心发表的期刊论文，获得观察中国视网膜母细胞瘤患者群体的局部视野。

从数据可以看出，80年代之前，中国视网膜母细胞瘤的生存率处在较低的水平，比如同济医科大学附属同济医院肿瘤科收治的72例病患的生存率仅为43%。

进入21世纪后，虽然视网膜母细胞瘤群体的生存率有了较大改善，但仅有顶级医院治愈率接近发达国家水平。而且由于随访的时间间隔参差不齐，大多短于5年，实际的5年存活率可能要比现有数据更低一些。

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现代医学已经不满足于仅仅挽救生命，而是试图在此基础上保留患者的可视能力，以提高生存质量。国内视网膜母细胞瘤患者生存率数据都还缺如的时候，国际上已经开始采用摘眼率来作为衡量治疗水平的重要指标之一。

《国际眼科杂志》2017年的论文研究数据显示，从全球范围来看，美国的摘眼率最低，为13%，亚洲和欧洲位居中游，非洲和拉丁美洲地区的摘眼率则普遍较高。

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尽管亚洲的平均摘眼率为55%，但是中国多家医院的临床实践显示，2005年之前，中国患者的摘眼率通常在90%以上，之后有所下降，但也普遍高于亚洲平均水平。

- 被贻误的就诊时机 -

眼球摘除手术在中国仍然是治疗视网膜母细胞瘤最常见的方法。延误诊断是原因之一。

视网膜母细胞瘤的早期发现十分困难。这与视网膜母细胞瘤患者的患病年龄过小（0~4岁），无法及时口诉症状有关。

视网膜母细胞瘤患儿表现出的“白瞳”与红眼症状。/ Wikipedia 

大约 45% 以上的患儿是因为肿瘤发展出现“白瞳症”而被家长发现。已有的报道里常出现家长为孩子拍照时发现孩子眼中出现白色亮斑才到医院就诊情况。这种“白色亮斑”源于晶状体后肿瘤的光反射。事实上, 临床上出现白瞳症时，已经说明病情发展到了相当严重的程度。

而与其他国家相比，中国视网膜母细胞瘤患者初次就诊的时间普遍滞后于欧美等发达国家。

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视网膜母细胞瘤检出的时间越迟，病情越容易恶化，保住眼睛与视觉的可能性就越小。

对于眼球保留情况，肿瘤早期、中期及晚期眼球保留率分别为100%、70%、14.3%。到了恶变期，眼内肿瘤膨胀，穿破角膜、突出眼眶，患儿面部变形；晚期时，癌细胞向全身转移最终导致死亡。而中晚期治疗，一般倾向眼球摘除。

罕见病疾病诊断易误诊漏诊也会影响最佳的治疗时间。“瓷娃娃”（成骨不全症）会被误诊为缺钙；“渐冻人”（运动神经元病） 被误诊为脑瘫 。河南太康女童雅雅最初也被误诊为“白内障”，在小诊所内接受“白内障”治疗。

2016年7月27日，F1大奖赛比利时站，汉密尔顿接受为渐冻人症发起的冰桶挑战。 / 视觉中国

但白内障常发人群为老年人，极少发生在幼儿身上，而视网膜母细胞瘤是孩子里相对来说较为常见的恶性肿瘤，只要是训练有素的医生一定会警惕，这两种疾病只需要做个基础的眼科检查就能鉴别区分。

虽然视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对已经治疗的患者及有高风险的家庭定期随访观察、对有患病史家庭中出生的婴儿定期全麻下查眼底、实施产前诊断、开展遗传咨询，可以减少视网膜母细胞瘤患病儿童的出生。

- 孤儿药：有市无价，有价无市 -

随着医学领域的发展，目前用于眼内治疗视网膜母细胞瘤的治疗方法多种多样，包括眼球摘除术、全身化疗、外照射放射治疗（EBRT）和冷冻治疗、激光凝固等局部治疗。

摘眼早已不是唯一的治疗手段。选择性灌注动脉化疗在治疗视网膜母细胞瘤时，不但可以摧毁肿瘤，还可以保留和恢复在某些情况下的视觉。它将化疗药物美法仑直接送入视网膜母细胞瘤侧的供血动脉——眼动脉。这一方法使到达肿瘤组织的药物浓度比静脉直接注射药物高出10-30倍。

但作为治疗视网膜母细胞瘤的特效药，美法仑却无法通过正当渠道在中国大陆购买。1996年美法仑获批进入中国市场。

但由于国内政府定价与国外售价相差悬殊，研发该药的葛兰素史克公司退出中国市场，黑市成为获得美法仑的唯一途径。但黑市中流通的特效药价格往往翻了数倍。

1957年第一位接受采用线性加速器的放射疗法治疗视网膜母细胞瘤的患儿Gordon Isaacs。他的右眼由于癌细胞扩散已于1957年1月11日摘除，其左眼则采取了放射疗法进行治疗，如今视力正常。/ Wikipedia

在没有黑市渠道和足够金钱的情况下，治愈率较高的眼球摘除手术似乎是中国患儿相对较好的选择。虽然这项沿用了近两个世纪的手术不是最佳治疗方法，但它仍然稳妥。

当不幸真的来临时，家属也要积极治疗，让孩子失去一只眼睛，也总好过直接失去一个孩子。

难以买到的特效药美法仑并不是个例。

被用于罕见病治疗的部分药品被称为“孤儿药”。美法仑正是“孤儿药”的一种。

在中国，罕见病被定义为患病率低于0.002‰或新生儿发病率低于0.1‰的疾病。按照此定义，以中国约14亿人口和目前国际公认的约6800种罕见病为计算基数，中国罕见病总患病人口约1904万，是26年来HIV感染患者的43.6倍 。

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这样庞大的罕见病患者群体，中国孤儿药却完全无法满足市场需求。由于市场整体需求稀少、而新药研发的成本高、成功率低等因素，中国孤儿药自主研发能力极弱，主要依赖进口。但进口率却不足20%。

抗肿瘤药物、抗传染病和寄生虫病用药，内分泌、营养和代谢疾病用药是中国进口数量最多的孤儿药品种，但仍然不及国外上市药品的三成。呼吸系统疾病、皮肤与皮下组织疾病、精神疾病等领域，中国进口情况甚至为空白，患者在正常流通渠道完全无法买到。

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除了部分孤儿药有价无市，患者家庭还不得不考虑极其昂贵的医药费。

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国内已上市孤儿药品种中，大多数孤儿药难以进入报销目录，仅有占西药品种数不到2.9%的33种药品纳入了中国2009年版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。而这33种药品中，仅有5种甲类药品可以全额报销，另外28中乙类药品，患者还需自付一定比例。

中国罕见病病患面临的正是孤儿药有市无价，或者有价无市的两难境地。