出生缺陷，也称先天异常，是指胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常，在出生前所导致的缺陷。包括：先天畸形、先天性代谢病、染色体异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等，是导致儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷。我国是出生缺陷高发国家，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%，极大影响了我国人口素质的提高和经济社会的发展。然而，出生缺陷的病因研究的尚不十分明确，目前已得到公认的出生缺陷病因主要有以下三类：遗传因素，包括染色体、单基因和基因组的异常；非遗传因素，包括母体疾病、感染、生活方式和药物等；致畸剂，包括有害的物理、化学因素。其中母体因素和致畸剂是可以预防的。
2015年3月3日是第一个“世界出生缺陷日”， 12家全球领先的卫生机构联合将3月3日定为“世界出生缺陷日”，主题是希望每一个儿童都能健健康康的出生，每一个儿童都能拥有一个充满希望的明天。
我们在此特别提醒广大育龄女性以及年轻夫妇，一定要重视孕前保健，准备怀孕前别忘记去妇幼保健机构进行孕前保健和咨询。通过规范的孕前保健，不仅可以增强孕前风险防范意识，改善计划怀孕夫妇健康状况，还可以降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。
并非所有的出生缺陷都是可以预防的。但是女性可以在怀孕之前通过管理健康状况、采纳健康的行为增加她孕育健康宝宝的机会。这一点尤为重要，因为很多出生缺陷在孕早期就发生了，有时候在尚不知道自己怀孕时就发生了。女性可采取以下措施为健康孕育做准备。
1.每天摄入400毫克的叶酸
叶酸是一种B族维生素。如果女性在怀孕之前的一个月内能保证体内有充足的叶酸，那么就可预防婴儿脑和脊髓重大出生缺陷的发生（无脑畸形和脊柱裂）。除了富含叶酸的多样化饮食外，女性也可以从强化食品和/或补充剂中获取叶酸。
2.在孕期的任何时段都要避免饮酒
当女性饮酒的时候，未出生的宝宝同样也在摄入酒精。女性血液中的酒精可以通过胎盘顺着脐带进入胎儿体内。孕期饮酒量没有一个绝对的安全值。同样没有哪种酒是安全的，没有孕期饮酒的安全时间。孕期饮酒可引起胎儿酒精综合征（FASD）。建议在准备怀孕时就停止饮酒。
3.避免抽烟
孕期抽烟的危害包括早产、某些出生缺陷（唇裂或腭裂）及婴儿死亡。经常接触烟草的烟雾（包括二手烟）将会给女性及其未出生的宝宝带来危害，最好在怀孕之前就戒烟。对于已经怀孕的女性来说，尽早戒烟仍然可以预防宝宝的某些健康问题，如低出生体重，戒烟永远不会太晚。
4.预防感染
发生于女性孕期的某些感染对未出生的宝宝来说是非常有害的，甚至可以导致出生缺陷。有一些预防感染的很简单的方法：常洗手、肉类食品要烹饪至熟、远离感染人群。要学会如何预防感染。
5.就用药问题咨询卫生保健人员
我们知道某些特定的药物如果在孕期服用会导致严重的出生缺陷。但是，对于怀孕女性使用的很多药物，其安全性都是很难确定的。如果一名女性已经怀孕或者正计划怀孕，她不应该停止使用所需要的药品，也不应该在未事先咨询过医生前服用新的药品。这包括处方药和非处方药、保健药品或草药。
6.就疫苗接种问题咨询医生
大多数疫苗是安全的，在孕期是推荐使用的。有些感染会导致出生缺陷，而相应的疫苗可以预防这些感染。在适当的时机注射合适的疫苗有助于保持母亲和胎儿的健康。女性在孕期应咨询医生可以注射哪些疫苗。
与未孕女性相比，怀孕的女性更容易因流感导致严重的后果（包括住院甚至死亡）。而且，也很容易引起未出生宝宝的健康问题，如早产。在预防流感方面，第一步亦即最重要的步骤就是接种流感疫苗。孕期接种的流感疫苗可保护母亲及生后6月龄内的婴儿免于患流感。
7.达到并且保持健康的体重
孕前肥胖（体质指数为30或更高）的女性在孕期患并发症的风险会增大。而且，肥胖会增加胎儿发生严重出生缺陷的风险。
如果一名女性体重超重或肥胖，她在怀孕之前应咨询医生如何达到健康的体重。
8.控制糖尿病
孕期糖尿病控制不良不仅会增加胎儿出生缺陷或其他问题的风险，也会使孕妇产生严重的并发症。孕前和孕期合理的卫生保健可预防出生缺陷及其他不良结局。
9.定期看卫生保健医生
女性在计划怀孕时一定要去看医生，且一旦认为自己已经怀孕要确保去做产前保健。在整个孕期定期看医生是很重要的，所以女性应规律进行产前保健。
怀孕是令人开心的事情，但也可能给孕妇带来压力。孕前已尽一切可能做好准备、孕期保持着健康、自己正孕育着全新的生命，意识到这些将有助于保持平和的心态。
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