罕见病会不会遗传?答案是肯定的。
根据世界卫生组织统计,目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物,其治疗及抚养费用极其高昂,一般家庭难以承受。
那么问题来了,罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢? 事实并非如此!
专家表示:利用PGD(第三代“试管婴儿”)技术可以在生育之前进行基因检测,筛选优质胚胎进行植入,最终避免罕见病的遗传。
罕见病遗传几率为4%-6%!
专家指出,罕见病是遗传性出生缺陷的庞大群体,每一种病的发生率很低,但是种类很多,总的发生率高达千分之十,也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施,很多的致病基因不断地在发现,每年以10-50种的速度在递增。
数据统计,在我国,罕见病的遗传几率是4%-6%,发达国家大概是2%-3%。目前在发展中国家,尤其是在我国每年会新增出生缺陷约90万例,每年新增的残疾儿童有80-120万例,每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。
专家表示,中国是新生儿出生缺陷高发国家之一,每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势,这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦,而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。
目前,我国每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿,这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失,每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿,它的治疗费要超过67.5亿,先心病治疗费用高达120亿,从这些数字上可以看出,预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。
第三代试管婴儿筛选健康胚胎。
试管婴儿技术已得到广泛应用,但对于患有罕见病的父母来说,第三代试管婴儿技术,可以帮助他们生育健康的宝宝。
PGD即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿技术。这项技术最早诞生于1990年,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,该项技术以试管婴儿技术为基础,当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后,在植入母亲子宫之对其进行基因检测,选择健康胚胎进行植入,以避免罕见病及其他高危基因遗传。
相比产前诊断,PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期,植入子宫内膜期,最早期就选择健康胚胎,将遗传性出生缺陷,提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎,有更大的主动性。
如果家族当中有遗传病基因,则可以把这个基因从家族当中剔除,得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者,或遗传引起的不育患者的生殖和优生,借助PGD技术,既可以满足患者的生育愿望,又能避免生育患病后代,让他们获得一个健康的宝宝。
此外,因为选择的是健康胚胎植入,所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果,避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险,保护孕妇健康,降低大月份胎儿流产的伦理风险,具备巨大的社会学意义。
能否利用这项技术怀上健康宝宝,还得听医生的评估和建议,求子心切的人可千万不要病急乱投医。美国第三代试管婴儿是世界最先进的技术,是想要生育健康宝宝的爸妈的选择!
瑞士青春源:lfs-4000019111
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