◆概念：
先天性内耳畸形，又称先天性迷路畸形（Congenital Malformation of Labyrinth）是胚胎发育早期（胚胎第3-23周）受遗传因素、病毒感染或药物及其它不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，其中又以遗传性聋居多。
◇组织学病因：
正常内耳从组织学上分为骨迷路和膜迷路。骨迷路包括前庭、骨半规管、耳蜗，膜迷路包括位觉斑、壶腹嵴、内淋巴囊和膜蜗管。内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分，其中20%为骨迷路畸形，80%为膜迷路畸形[1]。也有研究指出，内耳畸形包括骨性畸形、膜性畸形以及细胞水平的异常[8]。
耳蜗多于胚胎中期发育至成人水平，出生后不再变化。内耳发生于胚胎第4 ～ 8 周，8～ 16 周发育，16 ～ 24 周完成骨化[2]。内耳膜迷路起源于原始外胚层，是耳部发育最早的部分。胚胎第3 周，胚胎头部菱脑两侧体表外胚层增厚形成耳基板，是听泡的始基。耳基板逐渐向中胚层凹陷，形成听窝，内陷继续发展，约在胚胎4 周半时，开口完全闭合，与外胚层脱离形成听泡。听泡延长，约胚胎第5 周，其上端形成一管状小室，并进一步发育成内淋巴囊和内淋巴管，其下端大部分成为椭圆囊球囊室，椭圆囊球囊室腹侧发育成球囊，背侧成椭圆囊。椭圆囊、球囊、内淋巴管于胚胎11 周发育完全。胚胎第5 周听泡的背侧出现三个乳头状隆起，隆起的中心逐渐吸收，到第9周时变成三个半规管。胚胎第5 ～ 6 周听泡腹侧形成单一隆起，发育成蜗管。12 周时蜗管基本发育完全。8 周时中胚层组织穿行包绕正在分化的听泡，成为软骨性包囊。继而蜗管两旁的软骨逐渐吸收，形成鼓阶、前庭阶、蜗孔。于16 ～ 24 周，软骨包囊逐渐完成骨化[3]。妊娠第26-28周听毛细胞和听神经很大程度上已经发育完全，因此正常胎儿在出生前2.5-3个月就能听到声音[4]。所以，在不同妊娠阶段出现内耳发育停滞就可出现不同的内耳畸形类型[5]。
◆先天性内耳畸形的分类：
◇检查：
先天性内耳畸形种类繁多，不易诊断，治疗困难。目前主要根据听力学表现和影像学检查进行诊断[6]。通过高分辨率CT可以看到骨迷路畸形，内耳MRI可以显示膜迷路内水充盈图像，清晰地显示扁平耳蜗、耳蜗第2圈与顶圈间隔缺损，以及半规管、前庭畸形。近年来应用于临床的内耳MRI三维成像技术可以从不同角度观察膜迷路形态。
◆治疗：
目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的患者经术前评估后可行人工耳蜗植入[6]。人工耳蜗植入是目前解决重度、极重度先天性感音神经性聋听力重建的唯一手段[8]。先天性内耳畸形既不是人工耳蜗手术的禁忌症，又并非所有的先天性内耳畸形都可从人工耳蜗手术获益。术前必须详细了解患者内耳畸形的严重程度，这不仅决定了患者能否进行人工耳蜗植入，也决定了手术方式和电极的选择，并且对术后干预有着重要的指导意义。
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◆参考文献：
[1] 黄选兆.汪吉宝.实用耳鼻咽喉科学． 北京: 人民卫生出版社,1998:985 － 989．
[2] 姜泗长.耳解剖学与颞骨组织病理学．第1版．北京: 人民军医出版社，1999: 32 － 42．
[3] 孙宝春.内耳畸形影像学诊断及分类的研究进展. 医学信息，2011,05,1958-1959.
[4] Jackler RK,Luxfor WM, House WF.Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope,1987,97:2-14.
[5] 王玲，周永青.先天性内耳畸形.中国医学文摘耳鼻咽喉科学,2015,4:220-224
[6] 田勇泉，韩东一，迟放鲁，孙爱华等.耳鼻咽喉头颈外科学[M].北京：人民卫生出版社，2014:309.
[7] Sennaroglu L, Saatci I,A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope,2002,112:2230-2241.
[8] 李幼瑾，杨军，李蕴.感音神经性聋患儿中先天性内耳畸形的构成、影像学及临床听力学特征.临床耳鼻喉头颈外科杂志,2011,1-5.
[9] 王林娥，曹克利，郑振宇.Mondini内耳畸形患者的多通道人工耳蜗植入.听力学及言语疾病杂志,2005,13:83-85.
