经常有耳聋患儿的家长带孩子去医院诊治，他们的问题大多是：我们的孩子为什么听不见？是什么原因引起的？能治疗吗？对于这些问题，医生的回答经常是模糊的，或者只是诊断为神经性耳聋，让患儿戴助听器或者进行人工耳蜗植入治疗。由于分子遗传学技术在耳聋诊断中的应用，耳聋诊断有了巨大进步。现有的研究表明，至少70％的耳聋是由遗传因素引起的，即遗传性耳聋。这就是说至少有一半的患儿可以进行基因诊断明确耳聋的原因。

（一）非综合征性耳聋病因较多
遗传性耳聋分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。综合征性耳聋还有全身其他异常，但较为少见，更多的是非综合征性耳聋，约占整个遗传性耳聋的70％～80％。由于非综合征性耳聋多表现为常染色体隐性遗传且多为散发病例，即除患者外家族内无其他耳聋患者。这种耳聋容易导致错误的病因学诊断。这种耳聋可能是先天性的，也可能是出生后发生的，还可能和用药有关。患儿的听力损失可能是出生时就有的，也可能是逐渐下降的，还可能是时轻时重，呈波动性下降的。

（二）基因检查可找出耳聋原因
引起耳聋的常见基因现在已经能进行常规的门诊检查。常规的基因检查包括GJB2基因、线粒体基因PDS基因等。这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因。基因和先天性聋有着密切关系。中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。线粒体基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。这三种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。因此，进行这三种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

（三）基因诊断可为耳聋对症下药
耳聋基因诊断为突破声音障碍带来了曙光。患儿和家长通过基因诊断可以去除对于耳聋心理上的恐慌，并可以指导用药和日常生活行为，还可以通过产前诊断进行有把握的再次生育。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。如果基因检查为阳性，那么患儿的母亲家族中应该永远避免应用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素，防止药物性耳聋发生。进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。

（四）耳聋基因诊断可远程操作
较之听力检查和拍X线片等影像学检查，耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性，并且取材方便，适用范围广。当耳聋基因诊断明确时，患者基本上得到的是最终诊断。当怀疑是遗传性耳聋，患者由于地域、经济等方面的原因无法到有检查条件的单位就诊时，患者也可以不到现场检查，只需采少量血，或者取少量皮肤、毛发、颊黏膜等送至检测单位，3～7天即知道结果。检验结果可为耳鼻喉科医生提供不同于常规耳聋诊断的准确信息，使他们可以有针对性的对患者进行科学的咨询和治疗，从而达到减少遗传性耳聋发病的目的。