一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PDG/PGS检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。因此，从理论上说，PDG/PGS所能完成就是生男生女，同时优生优育。

另外，第三代PDG/PGS试管婴儿技术还可以帮助怀双胞胎。目前，PDG/PGS基因筛查技术，已经使用了数年，除了可以排查常见的遗传疾病染色体异常易位，还可以可避免几百种遗传疾病。　　

全世界遗传性疾病有 4000余种，人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

目前通过使用第三代PDG/PGS试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达几百种，包括以下这些疾病： 　

1、 Addison病(并有脑硬化) 　　

2、肾上腺脑白质营养不良 　　

3、肾上腺发育不良 　　

4、血球蛋白血病(Bruton型) 　　

5、血球蛋白血病(瑞士型) 　　

6、眼部白化病 　　

7、白化病—耳聋综合征 　　

8、 Wiskott-Aldrich综合征 　　

9、 Alport综合征 　　

10、釉质生长不全(成熟低下型) 　　

11、釉质生长不全(发育不良型) 　　

12、遗传性低色素性贫血 　　

13、血管角质瘤Fabry病 　　

14、先天性白内障 　　

15、小脑共济失调 　　

16、小脑共济失调 　　

17、扩散性脑硬化 　　

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症 　　

20、脉络膜视网膜病变 　　

21、色盲(绿色系列型)及 　　

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 　　

23、肾源性尿崩症 　　

24、尿崩症(神经垂体型) 　　

25、先天性角化不良 　　

26、外胚层发育不全(无汗型) 　　

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 　　

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 　　

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 　　

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 　　

31、糖原贮积(第VIII类型) 　　

32、性腺发育不全(xy女性类型) 　　

33、慢性肉芽肿病 　　

34、血友病A 　　

35、血友病B 　　

36、脑积水(中脑水管狭窄) 　　

37、低磷酸血性佝偻病 　　

38、鱼鳞癣 　　

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 　　

40、Kallmann综合征 　　

41、Spinulosa毛囊角化病 　　

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 　

43、Lowe(眼脑肾)综合症 　　

44、视网膜黄斑营养不良 　　

45、Menkes综合症 　　

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 　

47智力迟缓(FRAXE型) 　　

48.智力迟缓(MRXI型) 　　

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 　　

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 　　

51.肌营养不良(Becker型) 　　

52.肌营养不良(Duchenne型) 　　

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 　　

54.肌小管肌病 　　

55.先天性静止性夜盲症 　　

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 　　

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 　　

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 　　

61.感觉性聋症(DNFZ型) 　　

62、磷酸甘油酸激酶缺乏 　　

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 　　

64、 Reifenstein综合症 　　

65、视网膜色素变性 　　

67、痉挛性麻痹 　　

68、脊椎肌萎缩 　　

69、迟发性脊椎骨骼发育不全 　　

70、睾丸女性化综合征 　　

71、遗传性血小板减少症 　　

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 　　

73 、Xg血型系统