在她第二次怀孕时间过半时，Nicole和她的丈夫Bernard Luk被告知，他们“几乎没有机会生一个正常的宝宝”。

据澳洲新闻集团报道，在怀孕的早期，Nicole的一切指标都“完美”，但是在14周检查后，她才发现胎儿有严重的问题。Nicole说：“14周时，医生告诉我们，孩子有唐氏综合征的高风险。”

“我们做了研究，被告知不用太担心，但在17周时，医生告诉我们，孩子可能有严重的侏儒症，可能还会死亡。在那次超声波检查中，我们能看到异常情况。我们被告知会有很大的死产机会，或是孩子生下后活不过一年。”

Nicole表示，她从来没有想过要终止怀孕，只要医生说女儿还活着，她就愿意生下女儿Maddy，虽然当时她对情况细节都不清楚。她说：“我就怕她死了，这是最令人伤心的，但是残疾不是问题。”

因为他们得到了这样的信息，并试图做最坏的打算，她会经常谈论Maddy的葬礼。但是爸爸Bernard却拒绝讨论这种可能性，除非在30周内获得致命或非致命的诊断，医生最终给出了一个非致命性的诊断。

Nicole说：“41周，Maddy出生了，但是并没有哭闹，我很担心。”出生后，Maddy被诊断为发育不良性侏儒症，并非致死性侏儒症。

遗传状况是常染色体隐性遗传，这意味着这两夫妇是基因的携带者，他们的每个孩子有25%的可能继承该基因，但他们的第一个女儿Lana，没有继承这个基因。这就意味着Maddy将只有约90厘米高，必须终身不断接受手术。

当Maddy长到3岁时，Nicole怀上了第3个孩子，这个宝宝再次面临着四分之一发育不良侏儒症的可能性。

Nicole说：“我们一直想要生3个孩子，但生下Maddy之后，我就不想再生了，我知道下一个宝宝可能出现相同的情况。但是当Maddy长到3岁，她很活泼，我们必须做出决定。所以我们决定接受风险，接受这个自然发生的孩子。”

（图片来源：澳洲新闻集团）

Briella生于2013年，但是跟姐姐Maddy一样，她也患有发育不良侏儒症。Nicole说：“我当时也很沮丧，我想她有75%的机会是健康的，我那时觉得自己很自私。”

但是Nicole说：“Briella跟姐姐学会了走路，也已经接受了比Maddy更多的手术，对我们的孩子来说，外科手术是唯一的选择，所以我们希望将来能有更多的研究让孩子们受益。”

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