“我患有B重型地中海贫血症，每隔20天左右，就必须去医院输血来维持生命。爸爸妈妈说，不会放弃，哪怕只有一丝希望……”

近日，6岁女孩小彤（化名）在网络上的“自白”，引众多网友同情。网上的文章是小彤的母亲李女士写的，为救女儿，这位34岁的母亲数年间多次怀孕又多次流产，今年终于怀上了健康孩子，可高昂的医疗费，让她不得不求助社会。

女儿患重病，夫妇全国寻医

小彤是罗源县起步镇兰田村人，目前在深圳儿童医院治疗。昨日，记者联系上小彤的母亲李女士。提及女儿，电话那头的李女士说话间几度哽咽。

李女士说，在女儿三个月大时，反复高烧不退，去县医院检查，发现女儿患有重型地中海贫血症。

为了治好女儿的病，夫妇俩到处寻医问药。李女士说，为了让小彤接受更好的治疗，她和丈夫辞了工作，奔波于全国各大医院，最终来到深圳儿童医院。小彤每隔20天，就要到医院输血，这样维持生命已经整整6个年头。

年轻母亲，终于怀上健康孩子

医生说，地中海贫血症可以通过骨髓移植来根治，但他们一直没有找到合适的配型。后来小彤父母了解到，小彤同胞弟妹的脐带血移植，可以治疗重型地中海贫血症。于是小彤的父母决定再孕。可是，造化弄人，李女士接连怀上的孩子都被查出患有重型地中海贫血症，只能流产。

直到今年，李女士才怀上健康的孩子。预产期在今年10月中旬，如果脐带血移植手术成功，小彤就有望跟正常人一样生活。

什么是地中海贫血？

珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的临床表现有哪些？

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

如何预防地中海贫血？

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

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