本文转自Monash澳洲蒙纳士大学
——蒙纳士大学新生儿健康专家与研究员
Flora Wong博士
Wong博士和她的国际科研团队成功实现,原本几乎没有生存机率的婴儿,到现在能有效的治疗。
蒙纳士大学开拓性的医学治疗方式挽回了一个先天患有致命疾病的婴儿的生命。这一新闻与研究更是刊登在医学界权威期刊 《The Lancet》 上。
这种致命疾病被称为钼辅酶缺乏症 (MOCD) A型,是一种遗传代谢性疾病,阻碍患者身体代谢亚硫酸盐,从而导致癫痫发作和脑组织的破坏,导致死亡。钼辅酶缺乏症非常罕见,但每年仍旧会造成大约100名婴儿的死亡,其中大部分死于婴儿期初期。
2009年,蒙纳士医学团队治愈了第一例患有钼辅酶缺乏症的女婴 “Baby Z”(为保护女婴隐私,使用化名),成为医学史及法律史上的壮举。
自Baby Z的疾病诊断后,由Alex Veldman博士领导的蒙纳士大学新生儿健康专家团队明确了一个可行的治疗方案,使用复合cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) ,然而这一药物从未在人类身上使用过,Baby Z的治疗方案必须快速得到法院的批准。当Alex Veldman博士收到治疗批准后,立马着手为Baby Z实施方案。
蒙纳士大学新生儿健康专家团队在Baby Z身上实施的治疗方案效果显著,迅速增加了患儿体内亚硫酸盐代谢物的水平。尽管她仍有部分健康问题,但蒙纳士大学这一革命性的治疗让Baby Z成为了全球首例钼辅酶缺乏症治愈的人类。
发表于《The Lancet》上的相关研究表明,蒙纳士大学开拓性的钼辅酶缺乏症的治疗方案比预期的更有效。在婴儿期初期进行治疗,可以有效防止患儿脑组织破坏,并且在治愈后不会出现并发症。
如今,Flora Wong博士与她的全球团队致力于为全球的钼辅酶缺乏症患儿进行治疗,她说:“因为这一疾病非常罕见,我们便将治疗方案推向全球,现今已治愈全球11例钼辅酶缺乏症的婴儿。事实证明这个治疗方案非常安全,并且疾病的早期治疗对于患儿的恢复有惊人且持续的效果。”