作为世界上人口最多的国家，我国也是出生缺陷高发国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就来一下“出生缺陷”的相关问题。

01

是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

02

婚前或孕前医院给予全面体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。

03

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。

04

①先天性心脏病

指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。

②神经管缺陷

神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

③地中海贫血

 是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

④唐氏综合征

 唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

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