梦美|当染色体异常 你将生育出这样的孩子

2018年08月16日 梦美HRCFertility咨询中心


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 每对染色体如同一个基因密码 

 隐藏着众多可影响孩子一生的“恶魔” 

很多人都认为,染色体的异常或基因类遗传疾病离自己很遥远,因自身并没有出现异常情况,所以在孕育下一代中,孩子肯定也不会受到此类问题影响。但梦美HRC美国试管婴儿专家表示:染色体是遗传物质基础,夫妻一方或双方染色体存在异常,便会直接影响正常受孕与胎儿健康。


在不孕不育的临床统计中,生殖专家发现当孕妇出现胎停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况,实际上与染色体遗传病密切相关。



那么这隐藏在基因中的密码:【染色体】到底承载了哪些影响未来孩子健康的关键因素呢?


美国梦美HRC试管专家解析:

正常人体细胞核内均应有46条染色体,分别来自父母;其中22对为常染色体,1对为性染色体。


在人体细胞中,具有遗传性物质的就是-Chromosome(染色体),由于染色体主宰了生命中的大部分遗传基因,所以当染色体中任意一条或多条出现异常,便会直接影响生命的生长与发育,可以说,染色体是创建新生命组成的遗传密码。

梦美解析



当夫妻一方或双方染色体出现异常

那么便将可能生育出这样的孩子


第一对异常


局歇病(缺之脂肪分解酶而致黄桓或贫血)、前列 腺癌、青光眼、老人痴智症


第二对异常


先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲


第三对异常


血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖


第四对异常


亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症


第五对异常


猫哭症(cridu chat头小,面部待征不寻常,哭声 像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展


第六对异常


肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫


第七对异常


糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症


第八对异常


韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤


第九对异常


黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷


第十对异常


喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)


第十一对异常


壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤


第十二对异常


目前尚未发现


第十三对异常


乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经 系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)


第十四对异常


老年痴智症(记忆力逐渐消失)


第十五对异常


小胖威力症(prader-willi syndrome智障,肥胖, 短小身材) 雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)


第十六对异常


家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调


第十七对异常


抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)


第十八对异常


尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)


第十九对异常


动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障


第二十对异常


泡泡儿(免疫力差或无免疫力)


第二十一对异常


唐氐症(Down syndrome)、白血病、阿玆海默氏症(Alzheimer's disease)、组织硬化



第二十二对异常


慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)


第二十三对异常


X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克菜恩斐特氐症 (klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome Xo女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小血友病


美国试管婴儿是否可以

完全避免染色体遗传病呢?


遗传性疾病日益引起人们的重视,6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。


为了解决这一医疗生育难题,美国第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生。


美国梦美HRCPGS\PGD基因筛查诊断技术,可针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查,并可对274种遗传学疾病做出最准确的诊断,可最大程度实现大龄、基因异常等难孕育家庭生育健康孩子。


染色体的筛查是查完整性的,

也就是看不到隐性疾病吗?


美国梦美HRC专家说:不是的,大人的染色体检查要自己去医院做检查,我们会查隐性疾病,如:地中海贫血,因为只有1个隐形基因是不会发病的,必须是夫妻双方同时患有,才会有1/4的几率会传给胎儿。


PGS\PGD有何区别?


PGS:是对胚胎进行全部染色体的精准筛查。


目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症(发病率:1/600—1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。


PGD:可对274种遗传性疾病进行诊断。


通过基因突变点进行检测(抽血),可避免274种遗传性疾病对胎儿的影响,从根本保障胎儿不受到此类遗传性疾病的影响。


综上所述,通过梦美HRC美国试管婴儿PGS\PGD基因筛查诊断技术,可准确判断胚胎的优越程度与胚胎性别,最大程度避免染色体遗传疾病的发生;大幅提高试管婴儿成功率的同时,从根本保障胎儿的健康。

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