女性，21岁，至全科医生就诊，诉乏力、腹部不适1年。随后被当做缺铁性贫血（月经过多所致）和肠易激综合征进行治疗。数月后，该患者因疑似阑尾炎入院，检查示维生素B₁₂缺乏、炎症指标升高，故转诊消化科。结肠镜检时行回肠末端黏膜活检确诊为克罗恩病。

什么是炎症性肠病？

炎症性肠病（Inflammatory bowel disease，IBD）包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，均为特发性慢性胃肠道疾病。溃疡性结肠炎的特点是仅累及结肠黏膜的弥漫性炎症，而克罗恩病则可累及胃肠道的任何部分，引起节段性的透壁性溃疡。约有5％的患者兼具两种表型，被称为"类型待定"IBD¹。

IBD因何被忽视？

目前，关于IBD诊断延迟的发生率数据有限。近来在瑞士进行的一项队列研究发现，克罗恩病患者诊断延迟的中位时间为9个月，溃疡性结肠炎患者为4个月。在克罗恩病中，年龄<40岁及回肠疾病是诊断长期延迟的独立相关因素⁴。

下消化道症状在全科医学中属常见症状，IBD患者中常常出现典型的肠易激综合征的症状⁵。来自英国的一项较大的病例对照研究发现，在被诊断为IBD前，患者至少3次被诊断为肠易激综合征⁶。一项前瞻性的队列研究发现，可能存在肠易激综合征症状的患者需要更长时间诊断IBD⁷。两个疾病发病常常是隐匿的，任何一种疾病都没有特异的症状或体征。在较长的一段时间里，很多患者症状较轻，或没有特定的症状，这与能导致肠易激综合征的慢性低水平炎症相一致。此外，IBD病情的复发和缓解也是导致其难以诊断的重要因素。

IBD的诊断为何重要？

IBD诊断的延迟不仅降低了患者的生活质量，也降低了对药物治疗的反应⁸。一项回顾性队列研究发现，克罗恩病延迟诊断的时间越长，患者承受肠道狭窄和肠道手术的风险越大⁸。

目前的统计数据显示，高达50％的克罗恩病患者在确诊的10年内需接受外科手术，然而证据表明，在过去的10年内，外科手术量持续下降，这得益于治疗手段的进步。在IBD早期，积极的药物治疗使缓解率和短期治疗疗效的提高是有目共睹的。此外，早期的生物治疗可促进黏膜愈合，同样可能改变疾病的病程⁹。

胃肠道恶性肿瘤在IBD患者中较为常见。临床推荐：自首发症状出现后10年起，结肠炎患者需进行结肠镜持续监测病程发展。由此，IBD的确诊时间尤为重要。

如何诊断IBD？

临床症状

克罗恩病和溃疡性结肠炎最常发生在青春期晚期和成年期早期，在溃疡性结肠炎病例中，50岁出现第二个小高峰¹⁰。持续时间超过6个月的非血性腹泻，感染引起的可能性不大，需要进一步检查¹⁰。发热和食欲下降在肠易激综合征中不可见，且夜间症状亦不普遍，然而这些症状在IBD中并非少见。

大约90％的UC患者有血性腹泻症状¹⁰，这通常能使患者及时监测。此外，腹痛和便急亦为常见症状。克罗恩病症状倾向呈多变性——慢性腹泻是最常见的症状，此外，分别在70％和60％的患者中，腹痛和体重减轻亦可见¹¹。其他患者可能出现急性肠梗阻，这主要由狭窄病变和肛周并发症（如脓肿、肛瘘等）引起。

25%～40％的IBD患者具有肠外症状，克罗恩病患者较为常见。肌肉骨骼系统（如关节炎、强直性脊柱炎等）和皮肤（如结节性红斑、银屑病、坏疽性脓皮症等）最常受累，也可能是特征表现¹²。

检查

IBD没有单一的诊断工具，在专科中心，常通过综合临床、放射、内镜及组织性等检查进行诊断。在初级医疗中，通常检查全血细胞计数评估贫血和小红细胞症（示缺铁或慢性疾病贫血）以及血小板增多症（示炎症）。临床检查C反应蛋白和红细胞沉降率，这类炎性指标能够体现疾病活动度，但是灵敏度和特异度欠佳。要排除乳糜泄（抗体检测）、甲状腺功能紊乱（血清甲状腺功能相关激素表达水平）和感染性腹泻（粪便显微镜观察）等疾病。由于IBD可能出现吸收不良，因此还需检查血清B₁₂、叶酸和铁蛋白水平及转铁蛋白饱和度。

粪便钙卫蛋白在炎症出现时可过量释放至结肠中，由此英国国家健康与临床优选研究所（The National Institute for Health and Care Excellence, NICE）推荐检查该蛋白，以将IBD从其他非炎症性肠道疾病中识别出来，如具有肠易激综合征症状的近期新发下消化道症状的非可疑癌患者（也就是没有恶性肿瘤可疑踪迹）¹³。

最近的一项系统性综述显示，粪便钙卫蛋白50 μg/g是对IBD诊断具有敏感性和特异性的临界值¹⁴，但是在初级医疗中的最佳阈值有待进一步确定。当值大于50 μg/g时，尚不能直接诊断为IBD，尚需在连续4周内进行进一步的专业评估。该指标检测的实用性在于其较高的阴性预测值，就是说该指标正常意味着不太可能罹患IBD。

转诊后，取活检行组织学检查的下消化道内镜检查是诊断IBD的一线检测手段。若患者疑患急性结肠炎或肠梗阻，行腹部X线平片检查是必要的，但该检查不是诊断IBD的方法，不推荐作为常规检测手段^10,11。

如何处理IBD？

患者具有以下情况时进行转诊：血性腹泻、腹泻超过6周、腹痛伴体重减轻、粪便钙卫蛋白含量增加或年龄<40岁的成年人中出现无法解释的维生素B₁₂和叶酸缺乏的症状。IBD的处理基于专科医疗，根据患者疾病的程度、位置，以及为进行诱导及维持缓解对多学科的处置响应情况，实行个性化处置。饮食和生活方式的建议是重要的，如平衡膳食、保持充分的水分和锻炼、避免紧张等，此外克罗恩病患者戒烟尤其必要。药物包括糖皮质激素、免疫调节剂、生物治疗，以及溃疡性结肠炎中使用的美沙拉嗪(5-氨基水杨酸），使用要求个体化，营养缺乏需要矫正。总体而言，IBD的手术治疗量减少，但约10％的溃疡性结肠炎患者需要接受结肠切除术，以及多达50％的克罗恩病患者将在确诊后的头10年因瘘管或狭窄等并发症接受外科治疗。