耳聋是严重影响人们生活质量的常见疾病之一，也是临床上常见的遗传病。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。研究表明，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
推广应用步伐加快
耳聋基因组学的快速发展加速了耳聋基因诊断从实验室向临床应用转化的步伐。
解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴教授说，把耳聋基因组学研究成果与基因芯片技术相结合，将在耳聋的大规模筛查和预防中发挥重要作用。我国首个遗传性耳聋基因诊断芯片，可覆盖中国人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%药物性耳聋患者。
使耳聋基因诊断意义最大化
耳聋基因诊断的意义在于，在分子水平明确病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后。随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况。
戴朴教授表示，中国耳聋人群巨大，其中可诊断的遗传性耳聋占有较大比例，基因诊断可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导；基因诊断结合产前诊断可以实现在遗传性耳聋家庭不再出生同样患儿的目标，耳聋基因检测作为临床常规诊断的时代即将到来。
