基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性【国内外读者来信】【2015年第11期】

2015年12月29日 英国医学杂志中文版


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沈平虎 译

中华妇产科杂志编辑部


Chitty和Kroese撰写的评论"如何实现基于无创性产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的遗传咨询"中,重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法,NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)。然而,这个比较是基于Norton等进行的一项研究,该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法,并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。Norton等的研究团队还进行了一项包含了452901例孕妇的研究,其中74%的孕妇年龄小于35岁,NIPT(基于cffDNA)的异常染色体核型的检出率为75.4%,略低于标准的联合筛查方法(81.6%)。总体来看,联合筛查的检测效能高于NIPT。


NIPT确实为改变现行的产前基因检测方法提供了一种可能性,但其必须有专业的学术组织进行严格的监管。在NIPT应用于普通人群的产前筛查之前,必须对其进行更深入的研究、验证、确认,是孕妇真正需要NIPT还是市场需要NIPT?NIPT能否作为所有孕妇的标准产前筛查方法?NIPT的检测结果到底能说明什么情况?


专业学术组织应当进行严格的监管,不能随着技术的进步而随意夸大技术的效能。


BMJ 2015; 350 doi:http://dx.doi.org/10.1136/bmj.h2518



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