两项早期研究显示，基因治疗可在1～3年内提高一种可导致儿童期视力丧失的遗传性致盲眼病患者的视力，但之后的治疗效果会随时间减弱。

研究均发表在New England Journal of Medicine上。作者表示，该研究揭示了基因治疗在治疗视网膜疾病中的潜在优势和挑战。

这两项研究对Leber先天性黑矇患者进行了治疗，该疾病在患者幼年即可致盲，可由至少19个不同的基因突变导致。

研究对象接受了无害的携带RPE65基因的病毒载体视网膜注射。RPE65基因编码视网膜色素上皮层中的一种酶，这种酶在视觉周期中起关键的催化作用。约5%～10% Leber先天性黑矇患者存在该基因突变。

第一项研究在美国进行，共治疗了15例RPE65相关的Leber先天性黑矇患者。结果显示，与作为对照的对侧眼比较，治疗眼的光敏感度在治疗的第1个月内迅速改善。这种改善维持了1年，且患者视网膜对光线出现反应的区域在治疗后的3年中仍在不断扩大。

但长期随访表明，1例患者在治疗后4.5年时，之前出现视力改善的区域变小了，另有2例患者在治疗后6年时视力改善的区域变小(年龄均在16～23岁)。

该研究的主要作者、来自美国费城宾夕法尼亚大学的Samuel Jacobson说："视觉敏感度地形图显示，治疗部位的视力改善区域在进行性地缩小。不过，尽管目前的治疗方案不是我们所希望的长期治疗方法，但在疗效持续期内，我们获得的知识提供了让我们改善这种疗法，以使患者恢复的视力能够更长时间保持的机会。"

第二项在英国进行的研究得到了类似的结果。在接受基因治疗的12例患者中，有6例患者的视网膜敏感度有了为期3年的改善，这一改善在治疗后第6～12个月最为明显，之后逐渐减弱。

与研究相应的述评中，英国爱丁堡大学的Alan Wright指出，动物试验显示，在疾病早期接受基因治疗可获得"稳定和持久"的视觉恢复。

"在对人的基因治疗中视觉改善不能持久的原因可能有：需要更多的RPE65基因治疗，疾病更为严重，或在治疗时已是疾病的晚期，"他写道，并补充说，更加有效的载体系统也许可以改善治疗的结果。