据报道，作为一种遗传疾病，线粒体病让不少澳人家庭饱受病痛折磨甚至痛失至亲。尽管新式疗法目前仍未合法，但已有医护人员和家属开始采取行动，向医学界与全社会科普这种疾病的诊断与治疗。

线粒体是细胞内提供能量的细胞器。大约每200个人当中，就有1个存在基因变异，导致特别容易患上某种类型的线粒体病。线粒体一旦失灵，身体就不能产生足够能量，患儿也就无法茁壮成长。

David Thorburn在墨尔本皇家儿童医院（Royal Children's Hospital）默多克儿童研究所（Murdoch Children's Research Institute）领导线粒体研究。他说，1988年首次发现线粒体DNA后，现已发现超过300个基因可能引发线粒体病。而在20年前，医生认为线粒体病的发病率仅有约2万分之一。

Thorburn说：“常见的情况是，我们确诊了一个孩子，回溯然后发现孩子母亲的兄弟死于利氏病（即‘亚急性坏死性脑脊髓病’，由线粒体变异引发），或有儿童死于怪病。这对一个家庭而言是很可怕的病症，充满了不确定性——看上去健健康康的大人和孩子突然就出现了症状。”并非每个有变异的人都会患病，但每周出生的新生儿中就有1个左右、或是每2000个澳人中就有1个，会有严重症状。

悉尼Yowie Bay的全科医生Karen Crawley育有3名子女，全部都有基因变异，这种变异仅在母系流传。今年3月，Crawley的大女儿Kara Crawley因重度中风而去世，年仅18岁。

Crawley的大女儿Kara因线粒体病而不幸去世

Kara刚开始出现症状时，Crawley甚至没有想到是线粒体的问题。她说：“3岁到8岁，她才长了1公斤。她很笨拙，毛发浓密。她的乳牙很早就掉了，但恒牙一直长不出来。总有些东西不那么正常。”

直到Kara 7岁开始发育时，才有内分泌专家怀疑是基因病。3个月后，Kara出现肠胃炎和重度癫痫，她的家人才知道她患有MELAS综合征（线粒体脑肌病的一种）。Kara随后坐上了轮椅，直到离世。

Crawley（右）及其子女Braden（中）和Samantha（左）

Crawley的另外两个子女——17岁的Braden和11岁的Samantha，前者有轻微的线粒体病症状，后者也有基因问题。而Crawley本人也有症状。

线粒体病直到目前仍无法治疗，只能用药缓解症状。为了防止疾病一代代遗传，英国现已修改法律，子女有患病风险的女子在怀孕时可接受“线粒体捐赠”，即借助另一名女子的基因。这一疗法引起了伦理争议。澳洲早前也有宣传活动，但联邦政府表示，目前尚无计划修订法律允许实行这种“三个父母”疗法。

Crawley带着挂有大女儿照片的轮椅参加徒步活动

多年来，Crawley一直运营一条全天候线粒体病咨询热线。为了唤起社会关注，她每年都会推着挂有卡拉照片的轮椅参加知名徒步活动Bloody Long Walk。她希望更多社会关注能带来更多研究，让医学界对这一疾病有更多了解，从而帮助患儿及其家属。

转自澳洲新快网