过去十年间，人类产生并收集的数据量呈现了 惊人的快速增长，分析和解读这些数据的能力也取 得了长足的进展；医学领域更是如此。短短几年的 时间，国人对于大数据在医学领域的应用倾注了巨 大的热情，希冀通过结合海量数据资源与新兴技术 技术来解决当今的诸多难题；包括通过大数据提供 更好的循证决策、改变现有医疗模式等 。中国幅 员辽阔、人口众多，加上全国性医疗保险系统体系 的逐步完善，在健康医疗大数据领域更具优势。本文将重点讨论大数据在中国的现状以及利用大数据推动中国医学研究的契机。

什么是“大数据”？

大 数 据 曾 被 定 义 为“ 海 量（volume）、高 速（velocity）和多样（variety）的信息资产，需要应用符 合成本效益比的创新处理模式，以获得更强的洞察 力、决策力和过程自动化。”

如今，数字化医疗已经成为行业常态。通过医 疗记录、行业监管和医学研究，大量的医疗数据正 在产生 3。在全球范围内，数据量预计将以每两年 翻倍的速度增长；到2020 年，数据量将比2011 年增 长50倍4。

除了“海量（volume）5”之外，专家们还关注大数 据的多样（variety）和高速（velocity），这就是大数据 的“3V 特征”。医疗数据的多样性来自数据来源的 多元性（框图 1）；这些数据来源反映了健康和疾病 的全过程，包括结构化数据和非结构化数据。

此外，医疗数据正在与社交媒体、职业信息、地 理位置、经济数据和环境数据等结合 。这种对于 不同来源数据的整合分析是发挥大数据力量的关 键。另外，大数据生成和处理的速度还应该能够满 足预防和治理疾病的时效需求。

最近，真实性（veracity）作为大数据的目标之 一，被纳入到大数据的定义之中 。尽管怀疑论者 认为大数据难以逐一验证，并且永远不可能“绝对准确”；但毋庸置疑，为了最大限度地利用大数据，数据质量的持续改进是不可或缺的。 

与大数据相关的另一个重要概念是，汇集数据并非我们的最终目的。相反，需要分析、解读数据， 并基于以上进行决策支持。因此，为了获取大数据 的全部价值（value），需要不断地发展新兴技术和 分析方法（如机器学习）；并且评估新生成信息的临 床效果、并将其转化为临床实践。

中国的医疗数据从哪里来？ 

促进大数据在医疗领域的应用已经成为我国的重要战略。2016 年 7 月，国务院办公厅印发了 《促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意 见》(以下简称“意见”)。 意见指出，健康医疗大数 据是国家重要的基础性战略资源，其应用发展将提升中国的健康医疗水平。意见还为医疗大数据发 展规划了目标、任务和组织框架。

伴随着上海市和宁波市等区域医疗中心的不 断涌现，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会（以下简称“卫计委”）于 2016 年宣布将建设国家 试点工程，以建立更多区域性和全国性健康医疗大 数据中心与产业园，来更好的应用医疗大数据  。

第一批试点省市为福建省和江苏省的四个城市。 这些健康医疗大数据中心建成后将整合以下数据来源：

•包含覆盖 95%中国人口的国家基本医疗保险数据在内的区域医疗数据。 

•当地卫生行政管理部门的监管性数据。

•疾病预防控制中心收集和管理的重大慢性疾病 监测数据、妇幼保健数据。

•出生和死亡登记数据。 

•来自各级医院的电子医疗档案（EMR）等。

中国正在充分利用大数据的力量。中国公民 统一的身份证号为整合不同来源的数据提供了有 力保障。以过去 5 年的医疗保险数据为例，不论是 5%抽样数据库，还是覆盖6 亿社保参保人员的总体 数据库；研究者可以向包括中国医疗保险研究会在 内的权威机构提起申请、并在通过严格的审批流程 后进行学术使用（非公开数据）。

自 2016 年开始，多个研究项目已被批准启动， 旨在评估心血管疾病、糖尿病、肾脏疾病和慢性阻 塞性肺等的疾病负担。此外，临床医疗和公共卫生 领域的专家和学者也在获得授权后利用包括病案 首页数据库和国家死亡登记数据库等国家监管性 数据库开展医学研究。

健康医疗大数据的理念和技术也能够为个体 化医疗提供支撑。中华人民共和国科学技术部（以 下简称“科技部”）在 2016 年启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，目标之一为构建可 存储大型人群队列全部数据和生物样本的“生物医 学大数据共享平台”。这个平台将率先纳入至少 70 万研究对象，其中 40 余万人来自自然人群队列 研究，30 余万人来自重大慢性非传染性疾病患者 队列研究。中国庞大的人口基数和政府支持，让获 得大数据成为可能。这将为发展个体化医疗提供 强有力的支撑。

除了政府引导的研究项目之外，中国的医学研 究团队和机构也已经启动了数据共享学术项目（框 图 2）。2017 年 10 月，北京大学公共卫生学院发布 了 中 国 队 列 共 享 平 台（China Cohort Consortium，chinacohort.bjmu.edu.cn）。中国队列共享平台首批 已纳入近 20 余项队列及相关研究项目，如李立明教授牵头的中国慢性病前瞻性研究（50 万人）、中 国双生子队列等，涵盖慢性病、传染病、妇幼健康、 职业病等多个研究领域。该平台将使用通用数据 模型实现数据共享、完成患者个体化数据的 meta 分析、乃至形成新的队列项目。此外，基于专科疾 病的数据共享平台也在不断涌现，例如心血管疾 病、脑卒中、恶性肿瘤和肾脏疾病等。例如，2015 年由王海燕教授建立、并不断完善的中国肾脏疾病 数 据 网 络（China Kidney Disease Network，kidney. net.cn），旨在应用前沿技术、分析多种来源的肾脏 疾病数据；既可为健康医疗政策制定提供证据支 持，还可以极大推进学术研究、有效促进肾脏病领 域的疾病管理。

中国医疗大数据应用面临的何种挑战？如何应对？

电子档案系统 

在中国，无论是一家医疗机构或多家医疗机构收集的以个体患者为核心的 EMR 尚未被广泛应用 于学术研究。EMR 主要用于对日常医疗行为的管 理，由此产生了大量的非结构化数据。虽然中国已 有超过九成的医院在应用 EMR，数据可及性和数 据质量仍亟待长足改进。

个人电子健康档案（EHR）虽在中国的发展仍 然遇到困难。中国现有超过 300 家的医院信息系 统供应商，采用不同的技术架构和数据标准；并且 不同的健康医疗机构间没有数据交换的系统性需求。如前所述，我国已有一些区域医疗数据平台和 试点；但这些平台和试点多处于初级建设和应用的 阶段，仍需大量的优化和升级工作，特别是针对数 据结构、数据标准和数据传输协议方面的改进。为 了改善这一现状，卫生行政监管部门、医院和信息 系统供应商应就如何改进医院信息系统达成共识，并开发能够用于整合多源异构数据的相关技术；卫 生行政监管部门也应该利用政策手段加强不同医 疗机构之间的数据交换和整合。

亟需医学术语体系的建设 

医疗大数据应用遇到的另一个重大挑战，就是缺乏统一的、能够广泛应用的医学术语体系。目前 在中国存在一些医学术语标准。例如，2002 年卫 计委要求对全国住院患者诊断使用国际疾病分类 系 统（ICD；开 始 为 ICD-9，目 前 为 不 同 版 本 的 ICD-10）。然而，医疗信息系统的爆炸式增长使得 临床术语出现很多变化，给数据交换带来障碍。一 些普遍被采纳的国际医学术语体系尚未在中国应 用，例如医学系统命名法－临床术语（SNOMED CT）、统一医学语言系统（UMLS），或医学相关的语 言、百科全书和系统命名法的通用架构（GALEN）

等。这些体系旨在通过整理和统一关键医学术语、 分类和编码标准，从而促进有效地、具有互操作性 的生物医学信息系统和服务（包括 EHR）。但是这 些术语体系都是基于英文；除了简单的翻译已有英 文术语外，我国亟需投入人力和精力构建与临床业 务契合度高的医学术语体系。

我国医疗实践模式的影响 

中国目前的医疗服务模式和医疗体系也为大数据的有效应用带来了挑战。例如我国转诊体系 尚未完善，加上各地医疗质量的差异，导致了“异地 就诊”现象的出现。在中国现行的医疗体系中，比 较难基于 EMR 或区域 EHR 来完成对于患者的随 访 。 因 此 ，在 中 国 开 展 类 似“ 深 度 患 者 ”（Deep Patient）研究16 的瓶颈不在于建立机器学习算法，也 不在于获得足够的样本量，而是难于基于电子档案 获得每个患者的随访数据和临床结局。此外，临床 医疗实践的异质性也会对研究结果的真实性产生 影响。

数据质量 

以上所述的多个问题都会最终影响大数据的质量。已经有证据表明，将大数据分析应用在高质 量的临床数据时，得到的结果也会更加有效、稳定和有意义。但是，获得高质量的临床数据集难度 非常大。现阶段可能的解决方案之一是，仔细审查 数据库特征、并判断哪些变量是相对准确的（例如 医保数据中的费用数据）；然后使用这些变量来回 答相应的科学问题。当然，要从根本上提高数据质 量（包括数据有效性、数据代表性和完整性等），需 要多方持续共同投入巨大的精力。

隐私问题 

虽然隐私问题是健康医疗大数据应用中的一个极其重要的问题，但目前中国还未有针对大数据 的相关法律和法规。因此，亟待监管部门出台相关 的规定和研究标准，尤其如何在保证数据有效应用 前提下保护个人隐私。

中国医疗大数据应用面临的机遇 

大数据在医学中的应用包括提升公共卫生（疾病监测和人口管理等）、医疗管理（医疗质量控制和 评估）、药品和医疗器械监管、临床实践（风险预测、 诊断准确性和决策支持等）和医学研究水平等。

基于已有的国家监管性医疗平台，通过大数据 的方法监测重大疾病趋势、为医疗卫生政策提供证 据支持在现阶段已经具备可行性。应用机器学习 等先进的数据分析手段来部分代替放射科和病理 科医生的日常工作也成为当今我国一个热点研究 领域 18。但是，目前中国的数据生态系统距离大范 围支撑临床决策支持类研究（需要长期深度随访的 高质量数据）还有一定差距。

一直以来，计算机科学家和医疗信息产业界在 积极参与关于中国健康医疗大数据的讨论，集中讨 论了数据的收集、存储、整合和管理等。然而，健康 医疗大数据的未来不应只局限于数据层面，而是要 逐渐转向利用先进的数据分析处理技术回答具有 临床意义的问题，帮助临床医生和政策制定者理解 大数据，并最终应用由大数据和大数据分析技术产 出的工具服务于临床决策。

结论

我国从国家层面正在全面推动健康医疗大数 据的应用；这一举措将在不久的将来对医学研究、医疗实践和医疗行业的发展产生深远的影响。在 各行各业对于健康医疗大数据热情高涨的态势下， 我们呼吁遵行“博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之”的古训，以严谨求实的态度挖掘大数据内在 价值，以医学问题为驱动，切实推动领域发展，给我 国健康医疗模式带来深刻的变化。