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相信大家都知道正常的人体染色体是23对。多一条染色体,少一条这种情况,我们也称为染色体异常,因为人类的染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出现变化。比如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。下面爱心国际医疗专业顾问为您介绍:
举例来说明一下染色体多了一条的情况:
1、比如极少数男性多一条性染色体,他们的XY变成了XYY。 这样就多了一条Y染色体,那么就会表现出特别男性化的特征。
2、如果他们的XY变成了XXY,多一条X染色体,那么就会表现出没有青春期性发育的过程,像青春期后男性特征还像小孩那样,身体会更女性化,没有胡须、腋毛等等。
出现染色体疾病的情况:
1、21三体综合征:如果是第21条染色体多了一条,会导致先天愚型。
2、13三体综合征:则表现为患儿畸形,包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形等等。
3、18三体综合征:导致患儿严重畸形,在出生后不久死亡。
所以说不管是染色体多一条或者少一条,那么都会带来严重的后果。因此,对于染色体异常的患者来说,生育后代最好就是要避免患病儿的出生,一定要做好相应的筛查。而在现代的手段中,唯有第三代试管婴儿基因筛查是目前最好的方法。
第三代试管基因筛查是怎么筛查染色体异常的?
第一,鉴定性别:诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取发育到6~8个细胞期胚胎中的1个细胞,可从细胞中辨认X,Y,13,18,和21染色体从而辨别胚胎性别,取细胞是不会影响胚胎发育的。
第二,检测遗传疾病;遗传疾病筛查是可与性别鉴定同时进行的,遗传的疾病有成千上万种,第三代试管婴儿可筛查的遗传疾病主要是单基因遗传病、染色体病,比如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;
染色体异常患者做第三代试管婴儿筛查的时候往往也都是采用23对染色体全筛,从而避免患病儿的出生,帮助患者拥有健康宝宝,为患者提供了最直接有效的方法,使得女性所遭受的创伤大大减少。
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作者:爱心国际医疗
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