第三代试管婴儿(PGD)技术可以筛查哪些染色体异常及遗传疾病?

2017年05月31日 锦奇生育健康


如今随着二胎政策的放开,很多高龄的女性又开始准备孕育第二个宝宝,但是随着年龄的增长,高龄女性怀孕也同时存在者各种各样的生殖问题,比如卵子质量下降,子宫内膜薄,染色体异常等等。但是随着试管婴儿技术的提高,特别是第三代试管婴儿技术解决了更多不孕不育过程中的各种复杂生育问题,给更多的不孕不育家庭带来了希望。

那么第三代试管婴儿技术到底是怎样的一项技术?有能够解决哪些不孕不育问题呢?它的好处又有哪些呢?



第三代试管婴儿技术又称PGD,Preimplantation Genetic Diagnosis),即胚胎移植前基因诊断。通常情况下一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植入得以妊娠。

这种胚胎移植前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在,很多国外的生殖中心专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西——性别,同时也是满足很多家庭一儿一女的“好”梦。



PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

  全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

  1、 Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、 Wiskott-Aldrich综合征

  9、 Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47智力迟缓(FRAXE型)

  48.智力迟缓(MRXI型)

  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51.肌营养不良(Becker型)

  52.肌营养不良(Duchenne型)

  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54.肌小管肌病

  55.先天性静止性夜盲症

  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61.感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、 Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73 、Xg血型系统



目前锦奇拥有美国、泰国、柬埔寨等国优秀的生殖中心资源,汇集众多生殖专家,依靠先进的实验室技术以及相关配套的生殖服务,可以满足国内更多不孕不育患者、失独家庭以及特殊需要的群体,圆所有人为人父母的梦想。






收藏 已赞