最近，来自多伦多的6岁小女儿成了加拿大的小名人，因为她成功地帮助有遗传病的哥哥筹集了超过9万元的善款。

Na’ama Uzan’s 的筹款开始于2年前，她在年仅4岁的时候就开始经营一家卖柠檬水的外卖铺，并最终为帮助安琪曼氏症治疗(Angelman Syndrome Therapeutics)慈善机构筹集了2.5万元。

本周一，Na’ama 以及其他几家深受安琪曼氏症之害的家庭一起在多伦多主持了一个筹集善款活动 Skate for a Cure。

Na’ama 称，她本来以为这次活动只能筹集100元善款，但是事实上情况更好，她已经筹集了5,000元善款。

Na’ama 还称，她最大的愿望就是能够看到她的哥哥能够从安琪曼氏症中恢复过来，能重新说话和自由地行动。

对此，Na’ama 的母亲 Ru Uzan 称，安琪曼氏症治疗慈善机构在 Na’ama 筹款的帮助下，聘请了一名博士后的研究者进行独立的研究，希望治疗方法能够被找出。

Angelman氏症(Angelman syndrome ，简称AS，俗称快乐木偶症候群)是引起重度智障的原因之一，它常合并特殊的脸型及神经与行为异常。

安琪曼氏症首于1965年英国小儿科医师Harry Angelman的医学研究报告中，他发现三个没有血缘关系的小孩有相似的临床表现(年龄分别为5、7、10岁)，包括智障、抽搐、运动失调(类似木偶行 走状)、容易有阵发性发笑、无言语发展及具有畸形的脸(薄上唇，大且常开的笑口、长下巴)等表征，他形容这些小孩为“木偶似的小孩”(puppet childrend)。后来，在1967年陆续出现相关的医学报告，并称此症候群为“快乐木偶症”(happy puppet syndrome)。

这个病名在使用多年后，研究安琪曼氏症的学者改称为比较合适的Angelman氏症。在1987年Kaplan 及 Magenis 两位医学家发现，在第十五对染色体长臂上15q11-q13位置也有一细微缺失后(却不是PWS的表现型)，才引起临床上的注意及研究兴趣。(PWS症的 翻译名称为普拉德—威利二氏症，在台湾也称小胖威利症候群，其症状为肥胖、身材矮小、隱睾症、阴茎短小、发育迟缓，并有出生后的低张力症等)。

典型安琪曼氏症的特征包括：

1.在怀孕过程正常下出生体重稍小(平均约少200公克)，在新生儿期亦可见喂食困难、胃食道逆流、体重不易增加。

2.一个月大以后出现手脚抖动或类似抽搐的动作，运动发育亦迟滞。

3.躯干为低张性但四肢却是比较僵硬的。

4.可能迟至3、4岁才会自行走路。

5.爬行动作则类似突击队的匐匍前进。

6.很像运动失调性脑性麻痺，稍大一点则有明显的重度智障。

7.语言几乎没有发展。

8.常有不合时宜的突发性笑声(inapproriate laughter)、运动现象。

9.头颅颜面畸形，如小而平的头(brachyjicrocephayly)、中脸发育不全(midface hypoplasia)，大嘴(macro-stomia)、分开的牙齿(齿距较宽)、常吐舌，及较长的下巴(“戽斗嘴”、且愈大愈明显)。