目前，造成Duchenne型肌营养不良症的基因缺陷已经在老鼠模型上被修正，这一研究为治愈这种致命性疾病带来了希望。

这是由一个来自美国多家研究中心的团队发表在Science上的研究成果。伦敦大学国王学院妇产科名誉教授Peter Braude认为这是一个非常令人振奋的消息。但迄今为止，仅仅完成了理论上的试验，真正投入临床使用仍有更多的工作需要完成。

Duchenne型肌营养不良症是发生于男孩中最常见、最严重的疾病，它可以导致进行性肌肉退化和萎缩。它的病因很早以前就被证实，是由于X染色体上负责编码抗肌萎缩蛋白的基因发生了突变，而抗肌萎缩蛋白对于肌肉的功能至关重要。该疾病在男孩中的发病率为1 /5 000~1/3 500，并且经常导致患者在30岁前死亡。

这一疾病会分解肌肉纤维并产生纤维或脂肪组织，最终导致肌肉无力。这种情况通常还会导致心肌病，而心肌病是这类患者的最大死因。

这项新的研究成果是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术，这种技术远比以往的其他基因技术更加精准。由于这项技术的高精确性，有人认为它可以被用来编辑生殖细胞并且永久地消除某些先天性疾病。

2014年，由德克萨斯大学西南医疗中心的Eric Olson牵头的一支团队使用了这项技术，对有肌肉萎缩倾向的老鼠生殖细胞进行编辑，改正其中的缺陷。但是目前临床医生并不愿意去尝试改变人类的生殖细胞，因为他们担心这会带来一种"脱靶效应"：用破坏性的方式改变的其他基因有可能被遗传给下一代。

因此，目前发布在同一期刊中的3项最新研究，都只是对携带疾病的幼鼠来做基因编辑，而不是基于精子或卵细胞。来自北卡罗尼亚州杜克大学的Charles Gersbach和Christopher Nelson发起的一项研究中，引起普通感冒的腺病毒被用作携带正常基因的载体，而CRISPR-Cas9的作用是确保正常基因可以被插入到基因组中的正确位置。最终，正常情况下会发展成这一疾病的老鼠产生了抗肌萎缩蛋白，并且骨骼肌、心肌的结构和功能都得到了改善¹。这个团队因此得出结论，抗肌萎缩基因得到了表达，并且实现了抗肌萎缩蛋白生成功能的局部恢复。他们认为，"这项工作证实基于CRISPR-Cas9的基因编辑方法是一种可用于Duchenne型肌营养不良症的潜在治疗方法"。

未参与这项研究的Braude认为，"这是一篇令人振奋的论文，它通过对老鼠的试验，证实用新的CRISPR-Cas9基因编辑技术来治疗严重慢性遗传性疾病的可能性。这篇论文再次证明了基因编辑技术的强大能力，这一技术可以被用作个体遗传疾病的治疗，而不再需要做胚胎修改。这项技术从理论上说可用于治疗大部分的肌营养不良患者（83%)，这一发现是非常令人激动的。"

皇家兽医学院的Dominic Wells认为这项研究是基因编辑技术可以被有效应用的重大证明，但是在应用到人类的临床治疗之前，仍有很多障碍需要被克服。他们还证明了利用腺病毒可以实现人体内的基因编辑，并且保证不会产生"脱靶效应"，并且在治疗结束后这种效果并不会消失。他说，"目前的研究展示了基因编辑治疗肌营养不良疾病的潜力，但在将其用于临床治疗被认可之前，仍有很多进一步的研究需要人们完成。"